Síndrome de Edwards

A Síndrome de Edwards é uma doença que acomete 1 em cada 8.000 nascidos, sendo o sexo feminino mais comumente afetado. Entretanto, acredita-se que 95% dos casos dessa síndrome resultem em aborto espontâneo durante a gestação. A expectativa de vida para um portador da síndrome de Edwards é baixa; todavia, já foram descritos casos de adolescentes com 15 anos de idade portadores da afecção.

Clique na imagem abaixo e conheça a história de Elliot, recém -nascido com Síndrome de Edwards

SAIBA MAIS
Ainda dentro da barriga, já é possível detectar e presença  de anomalias nos fetos. O exame ultra-sonográfico transvaginal, entre 10 a 14 semanas de gestação, possibilita estimar a espessura do “espaço escuro” existente entre a pele e o tecido subcutâneo, que reveste a coluna cervical fetal, detectando, deste modo, alterações no feto.
O diagnóstico diferencial deve ser feito com a síndrome da trissomia 13, pois em ambas os indivíduos podem apresentar lábio leporino e/ou fenda palatina.
Quando há o aparecimento dessa síndrome, aconselha-se procurar aconselhamento genético, para que seja realizado um estudo genético.
O prognóstico para indivíduos que nascem com essa doença genética é ruim, sendo a sobrevida da maioria desses pacientes é de 2 a 3 meses para os meninos e 10 meses para as meninas, muito dificilmente ultrapassando os 2 anos de vida; os pacientes que possuem o mosaicismo podem sobreviver por mais tempo.
As características apresentadas pelos portadores da trissomia 18 são retardamento físico, choro fraco, hipotonia seguida de hipertonia, hipoplasia da musculatura esquelética e do tecido adiposo subcutâneo, redução de resposta a estímulos sonoros, retardo mental e diversas características físicas, como:

• Crânio disfórmico;
• Face triangular com testa alta e plana;
• Maxilares recuados;
• Orelhas mal formadas e baixas;
• Occipital proeminente;
• Lábio leporino;
• Pescoço curto com pêlos em excesso;
• Externo curto;
• Mamilos pequenos;
• Presença de hérnia inguinal ou umbilical;
• Manutenção dos punhos cerrados é característico;
• Pé torto congênito é comum;
• Encurtamento do hálux (dedão do pé);
• Rugas nas palmas das mãos e plantas dos pés;